H Δισχιδής Ράχη είναι ένας συνδιασμός γενετικής βλάβης και περιβαλλοντικών παραγόντων με απoτέλεσμα την μη πλήρη σύγκλιση του νωτιαίου σωλήνα του εμβρύου.

Η συχνότητα υπολογίζεται περίπου στο 0,4 ανά 1000γεννήσεις. Οι προδιαθεσικοί παράγοντες που σχετίζονται με δισχιδή ράχη είναι η λήψη αντιεπιληπτικών φαρμάκων στην κύηση, η παχυσαρκία και ο κακώς ρυθμιζόμενος διαδήτης. Η πρόληψη συνίσταται στην λήψη επαρκούς ποσότητας φυλλικού οξέως πριν και κατά τη διάρκεια της κύησης. Η διάγνωση επιτυγχάνεται με το υπερηχογράφημα εμβρύου όπου σε έμπειρα χέρια είναι απλή και ασφαλής η προγεννητική διάγνωση.

Υπάρχουν τρείς τύποι δισχιδούς ράχης:

• Η spina bifida occulta ή δισχιδής ράχη κεκαλλυμένη
• Η μηνιγγομυελοκήλη
• Η μυνιγγοκήλη

Το πιο συχνό σημείο εντόπισης της δισχιδούς ράχης είναι η οσφυοιερά μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Η κλειστού τύπου βλάβη έχει τα ηπιότερα συμπτώματα , ενώ η μηνιγγομυελοκήλη ή ανοικτή δισχιδής ράχη έχει τα πιο βαριά συμπτώματα. Τα συμπτώματα σε άτομο που γενιέται με δισχιδή ράχη,συνήθως περιλαμβάνουν προβλήματα στη βάδιση , ακράτεια ούρων και κοπράνων διαφόρου βαρύτητας.

Πηγή wikipedia

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Έμβρυο 12 εβδομάδων με κυφοσκολίωση

Βιβλιογραφία

Η κυφοσκολίωση εμβρύου αποτελεί σπάνια ανωμαλία που σχετίζεται με βλάβη της σπονδυλικής στήλης και συνυπάρχει επίσης απουσία μέρους η ολόκληρου σπόνδυλου καθώς και πολλές φορές είναι ανωμαλία μη βιώσιμη με τη ζωή. Μπορεί να συνδυαστεί με μικρομελία ή νανισμό, σπάνια σύνδρομα όπως αχονδρογένεση 2.

Στην περίπτωση όπου η ανωμαλία σοβαρού βαθμού κυφοσκολίωσης είναι συμβατή με τη ζωή και διαγιγνώσκεται νωρίς στον τρίτο μήνα το νεογνό, το παιδί θα έχει σοβαρό πρόβλημα κινητικότητας των κάτω άκρων.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Δίδυμος διχοριονική διαμνιακή κύηση προσέρχεται για μέτρηση αυχενικής των δύο εμβρύων.

Στο ένα από τα δύο διαπιστώνεται αυξημένη αυχενική διαφάνεια 2,6 χιλ, πάνω απο την 95η εκατοστιαία θέση, μετά από συμβουλευτική γίνεται λήψη χοριακής λάχνης [CVS] και διαγιγνώσκεται σύνδρομο τρισωμία 21. Μετά από συζήτηση εκτελείται εκλεκτική μείωση εμβρύου.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Έμβρυο 12 εβδομάδων πάσχων από ύδρωπα, οι γονείς προχωρήσαν σε διακοπή κυήσεως.

Βιβλιογραφία

Ο ύδρωπας εμβρύου παρουσιάζεται ως γενικευμένο οίδημα δέρματος εμβρύου, υπάρχει εξαγγείωση υγρού στο δέρμα με συνύπαρξη υγρού σε κοιλότητα του εμβρύου πχ. Υδροθώρακα ή ασκίτης. Το έμβρυο εμφανίζεται κεκκαλυμένο σε ένα σάκο και παρουσιάζει ελαττωμένες εμβρυικές κινήσεις. Ο κίνδυνος εμβρυικού θανάτου είναι πολύ υψηλός. Σε μεγάλο ποσοστό η αιτία είναι σοβαρή χρωμοσωμιακή βλάβη όπως τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13. Σε πολύ μικρό ποσοστό η αιτία είναι η ενδομήτρια λοίμωξη όπως λοίμωξη από Κυτταρομεγαλοιό, Παρβοιό Β 19, Τοξοπλάσμωση, Ανεμευλογιά ή λοίμωξη από τον ιό του έρπητα. Επίσης ο ύδρωπας μπορεί να οφείλεται σε κάποιο σύνδρομο σπάνιο όπως αχονδροπλασία, γενικότερα σκελετική δυσπλασία ή νωτιαία μυική ατροφία.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή

Εξόμφαλος

Εξόμφαλος είναι η παρουσία κήλης και εξόδου τμήματος εντέρου η σπλάχνων διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος, η οποία απεικονίζεται ώς υπερηχογενής μάζα στην βάση της εμφύτευσης του ομφαλείου λώρου του εμβρύου. Όταν ο εξόμφαλος είναι ορατός σε ηλικία εμβρύου κάτω από 11 -12 εβδομάδες δεν ανησυχεί ιδιαίτερα. Περιμένουμε να επανεκτιμήσουμε το έμβρυο στις 12-13 εβδομάδες. Αν συνεχίζεται να υπάρχει εξόμφαλος τότε αυξάνει η πιθανότητα χρωμοσωμιακής βλάβης εμβρύου συνήθως τρισωμίας 18 και συνήθως συνυπάρχει αυξημένη αυχενική διαφάνεια εμβρύου στην περίπτωση , γι αυτό πάντα συστήνεται να γίνεται λήψη χοριακής λάχνης για χρωμοσωμιακό έλεγχο εμβρύου.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!