Αμνιοπαρακέντηση
Η Αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος με την οποία αφαιρείται αμνιακό υγρό με σκοπό συνήθως την χρωμοσωμιακή ανάλυση του εμβρύου. Με την πραγματοποίηση της αμνιοπαρακέντησης υπάρχει ελάχιστος πόνος, η επέμβαση αυτή δεν απαιτεί γενική ή τοπική αναισθησία. Είναι ο ίδιος πόνος που προκαλείται όπως στην απλή αιμοληψία.. Η αμνιοπαρακέντηση έγινε για πρώτη φορά το 1960 στην Αμερική. Στην αρχή προσφερόταν σε γυναίκες πάνω από 35 ετών.
Πως γίνεται;
Μετά από λεπτομερή αντισηψία της περιοχής στη κοιλιακή χώρα της εγκύου εισέρχεται βελόνα λεπτή 20g διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος, περνά η βελόνα το τοίχωμα της μήτρας και εισέρχεται στο αμνιακό σάκο. Η επέμβαση πραγματοποιείται κάτω από υπερηχογραφικό έλεγχο όπου αυτό δίδει μια επιπλέον ασφάλεια όσον αφορά την έγκυο και το έμβρυο.
Πότε ενδείκνυται η αμνιοπαρακέντηση;
Σήμερα δεν υπάρχει σαφής ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση, παλαιότερα προσφερόταν σε όλες τις γυναίκες πάνω από τα 40. Σήμερα ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση είναι ο υψηλός κίνδυνος για τρισωμία 21, 18, 13 που υπολογίζεται μετά από screening test για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες στο Α τρίμηνο. Άλλη ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση είναι ο πιθανός κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο μετά λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο για χρωμοσωμιακές βλάβες ή σοβαρού βαθμού εμφανείς ανατομικές βλάβες, που συνυπάρχουν με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε κάθε περίπτωση γίνεται εκτεταμένη συμβουλευτική στο ζευγάρι για το αν έχουμε να κερδίσουμε κάτι από την αμνιοπαρακέντηση και το ζευγάρι, πρωτίστως η έγκυος αποφασίζει για το αν επιθυμεί να υποβληθεί ή όχι σε αυτή την επεμβατική μέθοδο, πχ όταν ένα ζευγάρι για ηθικούς λόγους ή θρησκευτικούς δεν επιθυμεί να γνωρίζει για το αν το έμβρυο πάσχει από κάποια γενετική παραλλαγή και ούτως ή άλλως δεν αλλάζει σε τίποτα την απόφασή τους για τη συνέχεια ή όχι της εγκυμοσύνης η αμνιοπαρακέντηση είναι τελείως άχρηστη και η διάγνωση μπαίνει μετά την γέννηση.
Τι γενετική ανάλυση ακολουθεί το δείγμα αμνιακού υγρού;
Υπάρχουν δύο είδη ανάλυσης χρωμοσωμιακού ελέγχου. Το πρώτο είδος ανάλυσης είναι ο κλασικός καρυότυπος όπου γίνεται ανάλυση χρωμοσωμιακή των κυττάρων του εμβρύου. Σε αυτή τη μέθοδο έχουμε σαν αποτέλεσμα σε ένα εικοσιτετράωρο την ανάλυση των βασικών χρωμοσωμάτων 21, 18, 13 οπότε καθησυχάζεται το ζευγάρι σε ένα, το πολύ δύο εικοσιτετράωρα και ύστερα ακολουθεί η τελική καλλιέργεια σε 15 μέρες.
Το δεύτερο είδος ανάλυσης του αμνιακού υγρού που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα είναι ο μοριακός καρυότυπος ή Array CG H, είναι μια καινούργια ανάλυση χρωμοσωμιακή όπου μπορούμε να ελέγξουμε περισσότερες θέσεις χρωμοσωμάτων και έτσι μπορούν να ελεγχθούν πεντακόσια σύνδρομα εμβρύων. Σε αυτό το είδος εξετάσεως ελέγχονται και κάποια σύνδρομα αυτισμού. Η μέθοδος έχει μεγάλη διαγνωστική αξία εξελίσσεται συνεχώς, τα μόνο μειονέκτημα της μεθόδου ο περιορισμός ανίχνευσης ισοζυγισμένης μετάθεσης από ένα χρωμόσωμα στο άλλο (balanced translocation). Ακολουθεί βεβαίως συμβουλευτική από γενετιστή στην περίπτωση θετικού - παθολογικού αποτελέσματος.
Αυτά τα δύο προαναφερθέντα πακέτα χρωμοσωμιακής ανάλυσης αναλύονται στο ζευγάρι ανάλογα με τα υπέρ και τα κατά κάθε μεθόδου καθώς επίσης συζητιέται το κόστος της κάθε μεθόδου.