Μαιευτήρας - Xειρουργός Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών

Χειλεοσχιστία - γναθουπερωιοσχιστία

Η συμβολή της 3D/4D υπερηχογραφίας στην προγεννητική διάγνωση των σχιστιών του προσώπου.

Χ. Κασίμης

ΟΡΙΣΜΟΣ

Χειλεοσχιστία με ή χωρίς γνάθο-υπερωιοσχιστία είναι μια διαμαρτία που προκαλείται λόγω μερικής ή ατελούς συνένωσης μεσεγχυματικών ιστών η οποία μπορεί να προκληθεί από κληρονομικούς καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ λήψη διφαινυλυδαντοινης από την μητέρα ). Χειλεοσχιστία με η χωρίς γναθουπερωιοσχιστία μπορεί να εμφανίζεται σα μεμονωμένη ανωμαλία ή μέρος ενός συνδρόμου πολλαπλών ανωμαλιών. Η χειλεοσχιστία μέσης γραμμής μπορεί να συνδέεται με υποκλινική υποκείμενη ανωμαλία εγκεφάλου ειδικά ολοπροσεγκεφαλία (τρισωμία 13)

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Μια στις χίλιες γεννήσεις (άνδρες περισσότεροι των γυναικών) παρουσιάζουν χειλεοσχιστία –υπερωιοσχιστία.
Υπάρχει πολύ έντονη εθνική και φυλετική μεταβολή στη συχνότητα. Κάποιες μελέτες προτείνουν τη λήψη φυλλικού οξέος κατά την εγκυμοσύνη για την μείωση της συχνότητας της χειλεοσχιστίας. Μέση υπερωιοσχιστία είναι λιγότερη από 1% όλων των σχιστιών του προσώπου.

ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ

Η πρωτογενής και δευτερογενής υπερώα έχουν διαφορετική εμβρυολογική καταβολή .Το άνω χείλος και η πρωτογενής υπερώα σχηματιζονται περίπου την έκτη εβδομάδα της κύησης απο την συνένωση των δύο ρινικών αποφύσεων. Σχηματισμός της δευτερογενούς υπερώας συμβαίνει με ένωση των άνω γναθιαίων αποφύσεων. Περίπου τριακόσια σύνδρομα πολλαπλών ανωμαλιών έχουν περιγραφεί με χείλεοσχιστια-υπερωιοσχιστία. Χειλεοσχιστία μέσης γραμμής είναι σπάνια ανωμαλία που προκαλείται από την ατελή συνένωση των δύο έσω ρινικών αποφύσεων στο επίπεδο της μέσης γραμμής. Αυτή η ανωμαλία συνοδεύεται με βαθιά αύλακα μεταξύ της δεξιάς και αριστερής πλευράς της ρινός.
Σχιστίες της μέσης γραμμής που συνοδεύονται με ταυτόχρονη βλάβη του εγκεφάλου σχετίζονται με τρισωμία 13.

Μερικά σύνδρομα και χρωμοσωμιακές ανωμαλίες που συνoδεύονται με χειλεο-γναθουπερωιοσχιστία είναι τα εξής :

Pierre Robin sequence, holoprosencephaly, amniotics bands, skeletal dysplasia, Meckel syndrome, Orofaciodigital syndrome, Trisomy 13, Trisomy 18, autosomal deletions, trisomy 21, triploidy.
Λόγω της ανάπτυξης των άνω γναθιαίων αποφύσεων προς τη μέση γραμμή, οι δύο ρινικές αποφύσεις συνενώνονται όχι μόνο επιφανειακά, αλλά και σε βάθος. Οι δομές που σχηματίζονται από τις δύο συνενωμένες αποφύσεις χαρακτηρίζονται στο σύνολο τους ως μεσογναθικό ή τομικό τμήμα.

Αυτό το τμήμα αποτελείται (α) από ένα χειλικό στοιχείο, το οποίο σχηματίζει το φίλτρο του άνω χείλους,(β)ένα άνω γναθικό στοιχείο, το οποίο φέρει τους τέσσερις τομείς, και (γ) ένα υπερώιο στοιχείο, το οποίο σχηματίζει την τριγωνική πρωτογενή υπερώα. Κεφαλικός το τομικό τμήμα συνεχίζεται με το πρόσθιο τμήμα του ρινικού διαφράγματος, το οποίο σχηματίζεται από τη μετωπιαία απόφυση.
Ενώ η πρωτογενής υπερώα προέρχεται από το τομικό τμήμα, το κύριο τμήμα της τελικής υπερώας σχηματίζεται από δύο πέταλα των άνω γναθιαίων αποφύσεων, τα οποία μοιάζουν με ράφια. Αυτά τα πέταλα, που ονομάζονται υπερώιες αποφύσεις, εμφανίζονται την έκτη εβδομάδα της ανάπτυξής και κατευθύνονται λοξά προς τα κάτω και στα δύο πλάγια της γλώσσας.

Την έβδομη εβδομάδα όμως οι υπερώιες αποφύσεις ανέρχονται και αποκτούν θέση πάνω από τη γλώσσα και συνενώνονται για να σχηματίσουν τη δευτερογενή υπερώα. Στο πρόσθιο μέρος οι υπερώιες αποφύσεις ενώνονται με την τριγωνική πρωτογενή υπερώα με σημείο συνένωσης το τομικό τρήμα. Ετσι το τομικό τρήμα μπορεί να θεωρηθεί ως το διακριτικό σημείο στη μέση γραμμή μεταξύ της πρωτογενούς και της δευτερογενούς υπερώας. Την ίδια εποχή που συνενώνονται οι υπερώιες αποφύσεις, το ρινικό διάφραγμα αυξάνει προς τα κάτω και ενώνεται με την κεφαλική όψη της νεοσχηματισθείσας υπερώας.

ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΤΥΠΟΙ ΣΧΙΣΤΙΩΝ

Το τομικό τρήμα θεωρείται το διαχωριστικό σημείο μεταξύ των πρόσθιων και των οπίσθιων σχιστιών.
Οι σχιστίες που εντοπίζονται μπροστά από το τομικό τρήμα περιλαμβάνουν την πλάγια χειλεοσχιστία [ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη], την άνω γναθοσχιστία-ετερόπλευρη η αμφοτερόπλευρη-και την υπερωιοσχιστία μεταξύ της πρωτογενούς και της δευτερογενούς υπερώας.
Αυτές οι ανωμαλίες οφείλονται σε μερική ή πλήρη έλλειψη συνένωσης της άνω γναθιαίας απόφυσης με την έσω ρινική απόφυση είτε στη μία είτε και στις δύο πλευρές.
Εκείνες οι σχιστίες που εντοπίζονται πίσω από το τομικό τρήμα προκαλούνται από αποτυχία των υπερώιων αποφύσεων να συνενωθούν και περιλαμβάνουν την υπερωιοσχιστία της (δευτερογενούς) υπερώας και τη σχιστία της σταφυλής.
Η τρίτη κατηγορία απαρτίζεται από συνδυασμό σχιστιών που εντοπίζονται μπροστά και πίσω από το τομικό τρήμα. Δεδομένου ότι οι υπερώιες αποφύσεις συνενώνονται περίπου μία εβδομάδα μετά την ολοκλήρωση του σχηματισμού του άνω χείλους και δεδομένου ότι οι μηχανισμοί σύγκλισης του άνω χείλους και της υπερώας διαφέρουν σημαντικά, οι πρόσθιες σχιστίες θα πρέπει να θεωρηθούν ως χωριστές οντότητες.
Η μέση χειλεοσχιστία είναι σπάνια ανωμαλία και προκαλείται από την ατελή συνένωση των δύο έσω ρινικών αποφύσεων στο επίπεδο της μέσης γραμμής. Αυτή η διαμαρτία συνήθως συνοδεύεται από βαθιά αύλακα μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς της ρινός.

ΚΛΗΡΟΝΟΜIΚΟΤΗΤΑ

Είναι πλέον αποδεκτό ότι οι κύριοι αιτιολογικοί παράγοντες της χειλεοσχιστίας και της υπερωισχιστίας είναι γενετικής φύσεως αν και σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει μικτή γενετική και περιβαλλοντική αιτιολογία .Η χειλεοσχιστία (1: 1000 γεννήσεις) παρατηρείται συχνότερα σε άρρενες και αυξάνει με την ηλικία της μητέρας.
Αν οι γονείς είναι υγιείς και έχουν ένα τέκνο με χειλεοσχιστία, η πιθανότητα να πάσχει το επόμενο παιδί από την ίδια διαμαρτία είναι 4 %.
Αν έχουν ήδη προσβληθεί δύο τέκνα, ο κίνδυνος για το τρίτο τέκνο αυξάνεται σε 9%.
Αν όμως ο ένας από τους γονείς παρουσιάζει χειλεοσχιστία και έχουν ένα τέκνο με την ίδια διαμαρτία η πιθανότητα προσβολής του επόμενου παιδιού αυξάνει σε 17 %.
Η υπερωιωσχιστία παρουσιάζει πολύ χαμηλότερη συχνότητα από την χειλεοσχιστία ( 1:2500 γεννήσεις).
Παρατηρείται συχνότερα σε θήλεα από ότι σε άρρενα άτομα και δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.

ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

1) Ετεροπλευρική χειλεο-με ή χωρίς υπερωιοσχιστία εμφανίζεται ως έλλειμμα συνέχειας του χείλους το οποίο μπορεί να εκτείνεται από τη μύτη και μέχρι την σκληρά υπερώα.Η προφίλ λήψη αναδεικνύει την μύτη με διόγκωση στο κάτω μέρος της.

2) Αμφοτερόπλευρη χειλεο-υπερωιοσχιστία αναδεικνύει στην προφίλ λήψη ογκόμορφη μάζα στο κάτω μέρος της μύτης. Άρα πρόκειται για ανωμαλία στην προφίλ λήψη του προσώπου. Επίσης μπορεί να εκτείνεται έλλειμμα συνέχειας στο φατνιακό τόξο το οποίο μπορεί να εκτείνεται μέχρι την σκληρά υπερώα.

3) Στην κεντρική χειλεο-υπερωιοσχιστία αναδεικνύεται έλλειμμα της κεντρικής άνω γνάθου και του φατνιακού τόξου και υπάρχει ανώμαλη μύτη του εμβρύου στην οποία δίδεται εντύπωση προβοσκίδας. Αυτός ο τύπος χειλεουπερωιοσχιστίας συνδέεται με άλλα ευρήματα προσώπου-κεφαλιού όπως υποτελορισμός,ολοπροσεγκεφαλία,συχνά με υποκείμενη χρωμοσωμιακή ανωμαλία (τρισωμία 13)

4) Αμνιακό υγρό
Γενικά το αμνιακό υγρό είναι φυσιολογικό αλλά μπορεί να ευρίσκεται αυξημένο λόγω της ελαττωμένης κατάποσης του εμβρύου.

5) Πλακούντας φυσιολογικός

6) Βιομετρία εμβρύου
Η ανάπτυξη του εμβρύου είναι φυσιολογική.

ΠΟΤΕ ΕΙΝΑΙ ΑΝΙΧΝΕΥΣΙΜΗ;

Χειλεοσχιστία είναι ανιχνεύσιμη από την 13-14 εβδ κυήσεως και μετά.
Γναθο-υπερωιοσχιστία είναι ανιχνεύσιμη μετα την 18 εβδ κυήσεως γιατί η καταβολή της ανω γνάθου και της υπερώας ολοκληρώνεται περίπου την 18η εβδ κυήσεως.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

1) Τεράτωμα προσώπου-Είναι μια οντότητα με την οποία η χειλεοσχιστία /υπερωιοσχιστία είναι δυνατόν να διαφοροδιαγνωστεί.
2) Τρισωμία 13.Συνήθως διαφοροδιαγνώσκεται από την απλή χειλεο/υπερωιοσχιστία από το ότι συνοδεύεται και με άλλες ανωμαλίες όπως υποτελορισμό, προβοσκίδα, ολοπροσεγκεφαλία.

Η ΣΥΜΒΟΛΗ ΤΗΣ 3D/4D ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΑΣ ΣΤΗΝ ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΟΥ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΣΧΙΣΤΙΩΝ

Η προγεννητική διάγνωση ανωμαλιών του προσώπου του εμβρύου έχει πολλά πλεονεκτήματα.
Μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση γενετικών συνδρόμων, χρωμοσωμιακών ανωμαλιών (ανευπλοειδίας)
Η προγεννητική διάγνωση των ανωμαλιών του προσώπου μπορεί να βοηθήσει στίς θεραπευτικές προσεγγίσεις μετά την γέννηση , καθώς επίσης μπορεί να οδηγήσει σε σωστή συμβουλευτική στους γονείς για να πάρουν τις σωστές αποφάσεις.Η ανίχνευση ανωμαλιών του προσώπου αυξάνει εντυπωσιακά όταν η υπερηχογραφική εξέταση περιλαμβάνει εξέταση του προσώπου του εμβρύου στους τρεις άξονες όπως α)οβελιαίο β)στεφανιαίο γ)εγκάρσιο. Γενικά η προγεννητική ανίχνευση χειλεο με ή χωρίς γναθουπερωιοσχιστίας κυμαίνεται μεταξύ 21% και 30%.
Ασφαλώς όταν οι τρεις άξονες του προσώπου εξετάζονται αναλυτικά η προγεννητική ανίχνευση χειλεο/γναθουπερώιοσχιστίας αυξάνει στο 88%.( Ultrasound in obstetric Gynecol 2004 ,23: 224-231)

ΤΕΧΝΙΚΗ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ

Αρχικά εφαρμόζεται η υπερηχογραφική εξέταση 2 διαστάσεων (2D) του προσώπου του εμβρύου.

1ο βήμα-Λαμβάνεται μέση προφίλ τιμή του προσώπου.
2ο βήμα Η κεφαλή στρέφεται 90 μοίρες και λαμβάνεται η εγκάρσια τομή της άνω-κάτω γνάθου όπου απεικονίζεται η άνω γνάθος με το φατνιακό –οδοντικό τόξο και την δευτερογενή υπερώα.
3ο βήμα Η κεφαλή του υπερήχου στρέφεται πάλι 90 μοίρες ,σκουπίζεται η κεφαλή πάνω στην κοιλιά της γυναίκας για να απεικονισθεί η στεφανιαία τομή του προσώπου.(Λήψη Μύτη –Στόμα)

Η επιφάνεια σάρωσης στη στεφανιαία τομή είναι χρήσιμη για απεικόνιση μαλακών ιστών των χαρακτηριστικών του προσώπου του εμβρύου και επιτρέπει γρήγορη εκτίμηση της παρουσίας ή απουσίας δυσμορφολογίας του προσώπου ή χειλεο-γναθουπερώιοσχιστιας. 3D απεικόνιση πολλαπλών τομών επιτρέπει ταυτόχρονη απεικόνιση των τριών αξόνων και εύκολη βήμα–βήμα ανάλυση του κάθε πλάνου.
Επίσης 3D πολλαπλών τομών ανακατασκευή δίνει περισσότερη ακρίβεια στις πληροφορίες. Συνεπώς 3D πολυαξονική απεικόνιση είναι υψίστης σημασίας στην ανίχνευση σχιστιών του προσώπου. Η εισαγωγή 3D/4D υπερηχογραφικά αλλάζει τελείως τα δεδομένα στην απεικόνιση του προσώπου του εμβρύου.

Η χρήση 4D υπερηχογραφίας γίνεται ως εξής:

Όταν επιτυγχάνεται μέση προφίλ τομή στο 2D υπερηχογράφημα εφαρμόζεται η ανάλυση όγκου πραγματικού χρόνου - 4D υπερηχογραφία.
Αρχικά η γίνεται απεικόνιση της επιφάνειας των μαλακών ιστών του προσώπου (ανάλυση των χειλέων, μύτης, οφθαλμών).
Μετά αναλύονται οι τρεις άξονες του προσώπου 3D-υπερηχογραφία ,ταυτόχρονα εξετάζονται έχοντας τη δυνατότητα εναλλαγής των γωνιών και δίνοντας στον υπερηχογραφιστή τεράστιες δυνατότητες διάγνωσης. Ασφαλώς η 3D/4D υπερηχογραφία παρουσιάζει τις ίδιες τεχνικές δυσκολίες όπως η 2D υπερηχογραφία π.χ όταν το έμβρυο έχει το πρόσωπο του προς το οπίσθιο τοίχωμα της μήτρας ή προς τον πλακούντα ή όταν το αμνιακό υγρό είναι ελαττωμένο η απεικόνιση γίνεται πολύ ελλειπής. Επίσης πολλά artifacts υπάρχουν και στη 4D υπερηχογραφία (π.χ μια κίνηση των χεριών του εμβρύου προς το πρόσωπο είναι δυνατόν να δημιουργήσει artifacts. Ασφαλώς η τεχνολογία προχωρά και η βελτίωση των υπερηχογράφων 3D/4D θα βελτιώσει την εικόνα με την ελάττωση των artifacts.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Η σωστή εξέταση του προσώπου του εμβρύου αποτελεί αναγκαιότητα στην προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση των ανωμαλιών του προσώπου.Η ανίχνευση ανωμαλιών του προσώπου του εμβρύου μπορεί να οδηγήσει στην διάγνωση χρωμοσωμιακών ανωμαλιών ή γενετικών συνδρόμων. Η χρήση 3D/4D υπερηχογραφίας επιτρέπει εύκολη, γρήγορη και πιο ακριβή εκτίμηση των σχιστιών του προσώπου του εμβρύου καθώς επίσης καλύτερη απεικόνιση των ανωμαλιών του προσώπου του εμβρύου.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ

Σκοπός του παρόντος άρθρου είναι η καταγραφή της επιδημιολογίας, της εμβρυολογίας,της αιτιολογίας, των υπερηχογραφικών ευρημάτων της χειλεο/υπερωιοσχιστίας.
Γίνεται πληρης αναφορά στα γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με χειλεο-υπερωιοσχιστία. Παρουσιάζεται με λεπτομέρεια η τεχνική υπερηχογραφικής ανίχνευσης της χειλεο/υπερωιοσχιστίας με τη χρήση της τελευταίας τεχνολογίας 3D/4D υπερηχογράφου καθώς και των πλεονεκτημάτων που δίδονται στον υπερηχογραφιστή στην απεικόνιση του προσώπου του εμβρύου και επομένως των σχιστιών του εμβρύου.
Συνεπώς η χρήση της 3D/4D υπερηχογραφίας από υπερηχογραφιστές σωστά εκπαιδευμένους επιτρέπει εύκολη, γρήγορη και πιο ακριβη απεικόνιση των σχιστιών του προσώπου του εμβρύου με επακόλουθο την προσφορά ποιοτικότερης συμβουλευτικής προς τους γονείς.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Ιατρείο Αθήνας

Μιχαλακοπούλου 94,

11528 Αθήνα

τηλ: 210 7255707

email: h.kasimis@hotmail.com

Πλοήγηση

Τελευταία Άρθρα

Επικοινωνία