Μη επεμβατικό τεστ για ανευπλοειδίες.

Non invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects

P. BENN, H.CUCKLE and E.PEGAMENT

Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42:15-33

Μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ [NIPT ] για ανευπλοειδίες–χρωμοσωμιακές ανωμαλίες εμβρύου χρησιμοποιώντας ελεύθερο DNA στην μητρική κυκλοφορία αποτελεί μιαεπαναστατική εξέλιξη της Βιολογίας–Γενετικής, της Μαιευτικής και γενικότερα της Ιατρικής επιστήμης. Θα ανασκοπήσουμε το μη επεμβατικό τεστ από την άποψη του ελέγχου,κόστους και συμβουλευτικής. Ισχύοντες NIPT προσεγγίσεις περιλαμβάνουν όλου το γενομικού υλικού αλληλουχία, στοχευμένη αλληλουχία μεταξύ μητέρας και εμβρύου.

Κλινικές μελέτες έχουν αναδείξει την αποτελεσματικότητα του μη επεμβατικού τεστ στην ανίχνευση του συνδρόμου Down και Edwards και πιθανώς του συνδρόμου Patau, σε υψηλού κινδύνου γυναίκες. Χρησιμοποιώτας μη επεμβατικό τέστ σαν κανόνα σε γυναίκες με μεσαίου η υψηλού κινδύνου με το υπάρχον screening είναι υψηλού κόστους. Θετικό μη επεμβατικό τέστ πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με επεμβατικό τέστ δηλαδή λήψη χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση. Ανατομικό υπερηχογράφημα εμβρύου και επεμβατικές τεχνικές με μοριακό καρυότυπο επιτρέπει την ανίχνευση μεγάλου εύρους χρωμοσωμιακών βλαβών. Από διάφορες μελέτες με μη επεμβατικό τέστ συμπεραίνεται ότι η ανιχνευσιμότητα του τεστ είναι από DR 98 – 100 % όσο αναφορά στο Down σύνδρομο και ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0,2-2% [ falce positive rate ] ,επίσης η ανιχνευσιμότητα για τρισωμία 18 είναι 97 -100% με ψευδώς θετικά αποτελέσματα μεταξύ 0,2- 0,8 %.

Στη έλλειψη στρατηγικής υγείας κάθε υψηλού κινδύνου έγκυος για γέννηση παιδιού με χρωμοσωμιακή ανωμαλία θα πρέπει να λάβει απόφαση ποιο τέστ θα ακολουθήσει μεταξύ του μη επεμβατικού τέστ , μεταξύ του επεμβατικού και του συμβατικού καρυότυπου και μεταξύ του επεμβατικού και του μοριακού καρυότυπου. Θα πρέπει η έγκυος να λαμβάνει προσεκτική συμβουλευτική για τα προαναφερθέντα τεστ καια να αποφασίζει έχοντας ενημερωθεί για τη διαγνωστική αξία κάθε μεθόδου. Γνωρίζοντας και την επιπλοκή και τον κίνδυνο της αποβολής των επεμβατικών μεθόδων.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Η συμβολή της 3D/4D υπερηχογραφίας στην προγεννητική διάγνωση των σχιστιών του προσώπου.

Χ. Κασίμης

ΟΡΙΣΜΟΣ

Χειλεοσχιστία με ή χωρίς γνάθο-υπερωιοσχιστία είναι μια διαμαρτία που προκαλείται λόγω μερικής ή ατελούς συνένωσης μεσεγχυματικών ιστών η οποία μπορεί να προκληθεί από κληρονομικούς καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ λήψη διφαινυλυδαντοινης από την μητέρα ). Χειλεοσχιστία με η χωρίς γναθουπερωιοσχιστία μπορεί να εμφανίζεται σα μεμονωμένη ανωμαλία ή μέρος ενός συνδρόμου πολλαπλών ανωμαλιών. Η χειλεοσχιστία μέσης γραμμής μπορεί να συνδέεται με υποκλινική υποκείμενη ανωμαλία εγκεφάλου ειδικά ολοπροσεγκεφαλία (τρισωμία 13)

Περισσότερα: Χειλεοσχιστία - γναθουπερωιοσχιστία