Προγεννητική Διάγνωση

Προγεννητική Διάγνωση (Prenatal diagnosis) είναι το σύνολο των μεθόδων που πραγματοποιούνται για την ανίχνευση παθήσεων του εμβρύου πριν την γέννηση.

Ο σκοπός της προγεννητικής διάγνωσης είναι η διάγνωση ανατομικών βλαβών του εμβρύου, η ανίχνευση πάσχοντος εμβρύου με σύνδρομο τρισωμία 21 - σύνδρομο Down, η ανίχνευση γενετικών παθήσεων εμβρύου. Επίσης μπορούν να διαγνωσθούν αιματολογικά νοσήματα όπως ομόζυγη β μεσογειακή αναιμία, γενετικά νοσήματα που κληρονομούνται όπως κυστική ίνωση η Cystic Fibrosis, μυϊκή δυστροφία.

Στις ανατομικές ανωμαλίες περιλαμβάνεται η διάγνωση προγεννητικά δισχιδούς ράχης εμβρύου, ο λαγώχειλος η λυκόστομα ή χειλεο-υπερωιοσχιστία, βλάβες καρδιάς δηλαδή συγγενείς καρδιοπάθειες, οι παθολογικές καταστάσεις άκρων όπως έλλειψη ή υποπλασία άκρου, η έλλειψη δακτύλων, η έλλειψη μακρού οστού όπως η υποπλασία κερκίδας ή υποπλασία κνήμης, η διαφραγματοκήλη, η διάγνωση συνδρόμου υποκλοπής από το ένα δίδυμο στο άλλο (twin - twin transfusion syndrome)

Είναι δυνατόν να διαγνωσθούν βλάβες κρανίου - εγκεφάλου εμβρύου όπως ακρανία, ανεγκεφαλία, η ολοπροσεγκεφαλία, η
υδροκεφαλία, η έλλειψη μεσολοβίου, η ενδοεγκεφαλική αιμορραγία.

Επίσης μπορεί να διαγνωσθεί ο ύδρωπας εμβρύου δηλαδή η συλλογή υγρού σε δύο τουλάχιστον κοιλότητες όπως η συνύπαρξη ασκίτη και υδροθώρακα στο σώμα του μωρού.

Στις ανατομικές διαταραχές περιλαμβάνονται και η διαταραχή ανάπτυξης του φύλου του εμβρύου όπως τα αμφίφυλα γεννητικά όργανα του εμβρύου.

Όλες οι παραπάνω καταστάσεις και πολλές άλλες διαγιγνώσκονται πρωτίστως με το υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης και συμπληρωματικά αν χρειαστεί εκτελώντας επεμβατική μέθοδο όπως λήψη χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.

Πάρα πολύ χρήσιμο είναι το σύνολο των εξετάσεων που γίνονται στην εγκυμοσύνη που καλούνται screening tests όπως το τεστ Α- τριμήνου που είναι το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και η βιοχημική εξέταση στο μητρικό αίμα PAPP-A με το οποίο καθορίζεται ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από χρωμοσωμιακό σύνδρομο (τρισωμία 21, τρισωμία 13, τρισωμία 18).

Μεγάλη ανακάλυψη της Γενετικής και της Προγεννητικής διάγνωσης και Μαιευτικής γενικότερα αποτελεί η ανίχνευση χρωμοσωμιακού συνδρόμου του εμβρύου, από το μητρικό αίμα εγκύου το καλούμενο non invasive prenatal test - NIPT. Με το τεστ αυτό απομονώνονται κύτταρα εμβρύου στο μητρικό αίμα και αναλύεται ο χρωμοσωμιακός τύπος του εμβρύου.

Σήμερα με την εξέλιξη της τεχνολογίας και με την επιστημονική γνώση και έρευνα που επιτεύχθηκε τα τελευταία 20 - 25 χρόνια στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης και εμβρυομητρικής έχουμε την δυνατότητα να διαγνώσουμε πριν την γέννηση το πλείστο των παθήσεων του εμβρύου.

Prenatal diagnosis journal 2016

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ιατρείο μας για ραντεβού ή για οποιαδήποτε γυναικολογική συμβουλή!

Χ.Ι. Κασίμης
Μαιευτήρας - Γυναικολόγος